Hiểu thêm về bệnh xương thủy tinh

Hiện nay có một căn bệnh về xương hiếm gặp mà gây hậu quả lớn mà chắc hẳn không mấy ai biết tới, đó chính là bệnh xương thủy tinh, bản thân có cái tên như vậy vì xương của những người mắc phải căn bệnh này rất dễ gẫy và giòn, Bệnh làm thay đổi cấu trúc của xương gây nên các thể lâm sàng và còn mang đặc điểm di truyền. Việc điều trị bệnh hiện nay chưa có mấy khả quan. Cùng tìm hiểu rõ hơn qua bài viết sau đây để chúng ta có thêm kiến thức về căn bệnh này.

Bệnh xương tủy tinh chính là sự tổn thương thành phần colagen tup I gây ra. Thường gây ra các thể lâm sàng của bệnh không chỉ gây ra trên mình xương khớp mà còn gây ra ở da, dây chằng, răng …và thường gây ra các hiện tượng như gẫy xương tự phát, hoặc chỉ là do va chạm nhẹ xương cũng có thể gãy, xương biến dạng, lùn, bất thường của răng, giảm thị lực.v.v.. Đây là một căn bệnh bẩm sinh chứ không phải phát sinh đo quá trình sống tác động vào, trẻ bị mắc bệnh thường có tỷ trọng xương giảm. có nhiều trường hợp bệnh nặng trẻ vừa sinh ra đã phải hứng chịu bệnh bằng việc xương thường xuyên bị gãy và gãy trên nhiều phần ở cơ thể nên trẻ mắc bệnh này có nhiều xu hướng trẻ bị dị tật là do vậy.Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.

Bệnh được chứng minh là bệnh di truyền từ gen lặn từ bố hoặc mẹ, đối với đời trước có người mắc bệnh xương thủy tinh thì tới các đời sau trẻ có nguy cơ mắc nhiễm bệnh này có tỷ lệ cao hơn nhiều so với những đứa trẻ bình thường. Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Cho tới nay vẫn chưa có phương pháp điều trị căn bệnh này, có chăng người ta chỉ có thể trợ phòng tránh một số triệu chứng của bệnh này.