Bệnh xương thủy tinh có chữa được không ?

Thắc mắc: 

Ông hàng xóm gần nhà tôi có cháu mới sinh ra đã mắc bệnh xương tủy tinh nên trong khu phố chúng tôi muốn góp tiền để chữa cho cháu. Tôi có thắc mắc không biết bệnh xương thủy tinh là bệnh gì? Bệnh xương thủy tinh có chữa được không ? Nhờ chuyên mục giải đáp giúp. Tôi cảm ơn.

(Nguyễn Thị Hậu, Bắc Ninh)

benh-xuong-thuy-tinh-co-chua-duoc-khong

Xương thủy tinh là bệnh gì?

Bệnh xương thủy tinh có tên khoa dọc là Osteogenesis Imperfecta (OI), còn đươc gọi là bệnh giòn xương do tổn thương các sợi collagen của mô liên kết, khiến xương giòn và dễ gãy dù là va chạm nhẹ hoặc ngay cả khi không có sang chấn. Đây là căn bệnh hiếm gặp có tính di truyền do gene trội hoặc lặn từ cha mẹ ngay từ lúc sinh ra khiến người bệnh có thể bị gãy xương bất cứ lúc nào.

Xương thủy tinh được chia thành 4 tuýp với các mức độ và triệu chứng khác nhau:

– Tuýp 1: thể nhẹ thường gặp.

– Tuýp 2: thể nặng nhất dễ gây tử vong.

– Tuýp 3: thương đối nặng.

– Tuýp 4: là thể trung gian giữa tuýp 1 và tuýp 3.

Tỷ lệ mắc bệnh xương thủy tinh ở trẻ em là 1/10.000. Những trẻ em mắc bệnh này có tỷ trọng xương giảm từ khi mới sinh ra. Nhiều trường hợp nặng, trẻ có thể bị gãy vụn xương từ khi chào đời và thường không sống được quá lâu. Đối với những trường hợp nhẹ hơn, bệnh có biểu hiện khá muộn gây ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Nhất là các khối cơ kém phát triển làm giảm sức bền, xương đùi, xương cẳng chân, xương cánh tay… dễ bị gãy dù va chạm nhẹ.

Bệnh xương thủy tinh có chữa được không ?

Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra được thuốc đặc trị bệnh xương thủy tinh mà chỉ có thể ức chế quá trình hủy xương, tăng mật độ xương và giảm đau. Các thuốc thường được sử dụng trong trường hợp này là nhóm bisphosphnate. Thuốc pamidronate thuộc nhóm bisphosphnate được sử dụng để điều trị cho bệnh nhân bằng cách truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần có tác dụng làm giảm đau xương, tăng tỷ trọng xương và hạn chế gãy xương hay biến dạng xương khá khả quan. Tuy nhiên, giá thành của loại thuốc này rất cao nên tạo gánh nặng không hề nhỏ cho gia đình bệnh nhân.

Các phương pháp chỉnh hình và phẫu thuật chỉ có tác dụng điều trị xương gãy hoặc biến dạng chứ không điều trị được dứt điểm căn bệnh này. Một số phương pháp đang được nghiên cứu và thử nghiệm như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã và đang được tiến hành và mang đến nhiều hy vọng khả quan nhưng vẫn chưa được áp dụng rộng rãi trong lâm sàng.

Bình Luận:

Email của bạn sẽ không bị công khai. Các trường có dấu (*) là bắt buộc
*

Bài viết cùng chuyên mục